作者：王建铭 王琦光 朱鲜阳
【关键词】 先天性心脏病； 成人； 欧洲心脏病学会
作者单位：110016 辽宁沈阳，中国公民解放军北部战区总医院 全军心血管病研究所先心病内科
随着小儿心脏外科诊断技能和手术治疗的飞速发展，愈来愈多的先天性心脏病（先心病）患儿的生存状态得到改进并且终年夜成人。1972年在第45届美国心脏病学会年会上创建了成人先天性心脏病（adult congenital heart disease， ACHD）新的亚专业学科［1］，使小儿先心病演化至ACHD，同时也见证着医学领域的发展。新近，《2020年欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）ACHD管理指南》［2］（以下简称《2020 ESC ACHD指南》）颁布，对2010年版指南［3］进行了辅导性的修订和故意义的更新。现结合我国ACHD管理实践对《2020 ESC ACHD指南》予以解读。
1 提出ACHD规范化的命名与明确分类
ACHD是指胎儿期间先天性的心血管发育非常得到矫治或没有矫治而存活至成年期乃至中老年期的患者。1938年由美国波士顿儿童医院Robert E.Gross小儿外科医师成功地进行首例动脉导管结扎术，1944年采取BT分流术（Blalock-Taussing anastomosis）使发绀先心病患儿症状得到改进，1953年首例心内直视矫治的心脏外科体外循环技能出身，1966年Rashkind和Miller球囊房间隔造口术经导管参与技能治疗先心病［1］。随着小儿心脏外科和参与技能的不断进步，先心病患者的生存率和预期寿命明显增加，超过90%的先心病患儿可以存活到成年期［4］。国内外文献均显示，ACHD发病率呈逐年上升的趋势，在英国经矫治或未矫治的ACHD患者约有25万多例，北美高达140万例，盛行病学显示我国先心病发病率是0.6%～0.8%。有先心病史的父母的后代易涌现先心病。ACHD估量以每年5%的速率增长，已超过婴幼儿先心病，其总数约200万例以上［5-7］。既往认为先心病是儿童的心脏病，忽略了随着年事的增长，心脏和大血管也在发育发展中，ACHD面临心血管病及其他疾病的危险成分，可能涌现心律失落常、肺动脉高压（pulmonary artery hypertension，PAH）、心力衰竭、传染性心内膜炎等并发症，直接影响着患者的病去世率。《2020 ESC ACHD指南》摒弃2010年版指南中“终年夜的先心病（grown-up congenital heart disease， GUCH）”的术语，均用ACHD所取代，强调先心病患儿成长发育是须要终生监护的，提出关注儿童期修复或未修复的先心病生存至成人过程中所涌现的各种状况、精神及社会问题，管理这些ACHD患者是非常主要的医疗事情，并与国际文献的通用命名相同等，标志着ACHD亚专科的建立与发展。《2020 ESC ACHD指南》首次将ACHD进行轻度、中度和重度的分类（表1），以便于临床医师对ACHD的病变程度有清晰的认知。
2 强调ACHD诊断治疗的管理新理念
大多数ACHD在儿童期进行了心脏毛病的矫治，但是矫治术后或未矫治的患者仍有心脏构造和生理状态的变异，要坚持和达到终生血流动力学的稳定与正凡人生存状态，必须要常常随访，处理干系的并发症，进行活动耐力与心功能评估，办理他们所面临的结婚生养、精神和社会心理障碍等问题。比拟干系旧版指南［8］，《2020 ESC ACHD指南》首次强调ACHD终生管理理念，指出明确首次先心病确诊的韶光和并发症的诊疗，建议成立区域性ACHD中央和管理网络，提出ACHD中央团队的职员组成和分工：包括小儿和成民气脏内外科专家、专业护士、生理学家和社会事情者。必须承担医疗、培训和科研任务。但是，目前我国这样的专业中央寥寥无几，仅在患者涌现分外情形下才组织多学科会诊，而患者的随访则分散到干系的内外科或儿科中，缺少对患者的终生掩护。《2020 ESC ACHD指南》强调普通心脏病专家除处理心律失落常、心力衰竭或心内膜炎等紧急情形外，应与ACHD中央联系，进一步磋商患者的诊治方法或转诊，必须关注这些患者的终生医疗救助问题。
表1 各种ACHD 程度的分类
注：ACHD，成人先天性心脏病；ASD，房间隔缺损；VSD，室间隔缺损；PDA，动脉导管未闭；PAH，肺动脉高压
目前研究显示，90%轻度、75%中度及40%繁芜ACHD患者可存活到60岁以上［9］。《2020 ESC ACHD指南》首次提出ACHD患者考虑老龄问题和提前照顾护士方案。老龄ACHD患者较其他老龄人合并症多且发生较早，建议进行早期预防，非预期住院、植入埋藏式除颤起搏器或心功能恶化事宜发生时，应结合患者本人意愿和身心状态，与支属共同磋商未来的治疗方案。
《2020 ESC ACHD指南》添加了关于ACHD患者受孕、避孕和遗传咨询的辅导，并对高危受孕进行分类。大多数ACHD妇女受孕耐受性良好；繁芜先心病妇女风险较高，该当禁止受孕。《2018年ESC受孕期心血管疾病管理指南》［10］已进行了详细先容。《2020 ESC ACHD指南》规定所有ACHD女性和男性要进行孕前咨询、畸形矫治的评估、后代遗传风险的检测和胎儿先天畸形的筛查。建议成立专业化的受孕心脏病多学科协作团队，根据改良的天下卫生组织分类标准进行受孕风险评估：未修补的发绀型心脏病、左心室功能中度降落（左心室射血分数30%～45%）、状况良好的Fontan循环术后、无症状重度主动脉瓣狭窄和二尖瓣狭窄、马方综合征或遗传性胸主动脉疾病（heritable thoracic aortic disease，HTAD，升主动脉内径40～45 mm）和机器瓣置换使产妇去世亡率或严重并发症发生率显著增加，心脏不良事宜发生率为19%～27%。PAH、左心室功能重度降落（左心室射血分数＜30%或纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ～Ⅳ级）、功能性心室伴中度或重度功能低落、Fontan循环合并任何并发症、主动脉瓣或二尖瓣重度狭窄、严重主动脉扩展等，使产妇去世亡率或严重并发症发病风险极高，心脏不良事宜发生率高达40%～100%。
以往生物标志物监测对ACHD的心功能评定文献宣布较少，《2020 ESC ACHD指南》强调不同类别的生物标志物与ACHD的不良事宜干系［11］。指出高敏肌钙蛋白、高敏C反应蛋白及脑钠肽的连续检测，可以识别各种潜在的风险和不良事宜，脑钠肽在ACHD心力衰竭预后的评估上存有差异，对心室双入口矫治术后的Fontan循环不敏感，而对旁边心室双循环的心力衰竭判断较为敏感［12］。发绀型先心病长期处于低血氧饱和度状态，体内分泌的脑钠肽因缺氧而明显增加。
3 更加详细详细地提出ACHD心律失落常的管理建议
心律失落常是ACHD最常见的并发症之一，特点是成人期比儿童及青少年期间突发更高的心血管去世亡率，危害性更大。2010年版指南中无心律失落常治疗的正式辅导方案。《2020 ESC ACHD指南》强调及时到专业中央诊治的主要性，提出详细的治疗机遇建议。首先要理解心律失落常的缘故原由、机制和心血管畸形解剖的主要性，经导管或外科干预之前或同时的多学科心律失落常诊治是最佳的治疗策略［12-16］。对付阵发性室上性心动过速（supraventricular tachycardia， SVT）和室性心动过速（ventricular tachycardia， VT），提出早期导管溶解可作为替代长期药物治疗的方法，但需在有履历的中央进行。提醒先前在右心室流出道（right ventricular outflow tract， RVOT）进行经皮参与或再次手术、已修补的伴有持续性VT的法洛四联症患者，以RVOT为靶点的射频溶解时可导致VT基质难以标测。对心动过缓和心房内折返性心动过速（intra atrial reentrant tachycardia，IART）的患者植入心脏起搏器可以获益。
4 对ACHD合并PAH诊断与治疗的更新
伴随着年事的增长，分流性先心病合并PAH逐年增多，其治疗的选择、疗效与远期预后均密切干系。《2020 ESC ACHD指南》提出分流性先心病患者经无开办法检测提示PAH时，必须经心导管丈量肺血管阻力（pulmonary vascular resistance，PVR），强调心导管检讨在鉴别PAH的程度、判断闭合缺损的主要浸染，重新修订PAH的标准，提出当均匀肺动脉压＞20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）， 肺动脉楔压≤15 mmHg ，PVR≥3 WU时，为毛细血管前PAH，考虑病变为矫治术前后的分流性疾病，包括艾森曼格综合征或繁芜先心病如单心室、节段性PAH等［17］。当肺循环血流量/体循环血流量＞1.5时： PVR＜3 WU，房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）和动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）的关闭为Ⅰ类推举；PVR为3～5 WU时，ASD、VSD和PDA关闭为Ⅱa类推举；PVR≥5 WU时，通过PAH靶向药物治疗低落到＜5 WU后，ASD关闭为Ⅱb类推举，但仅限部分关闭（即带孔封堵伞或补片关闭）；PVR≥5 WU时，VSD和PDA可根据各中央的治疗履历与规范制订个体化方案，关闭为Ⅱb类推举；当ASD PVR≥5 WU时，应连续PAH靶向药物治疗，不建议关闭缺损。强调在ASD合并左心病变患者中进行球囊测试，仔细权衡利弊，充分考虑关闭ASD后左心容量和压力负荷迅速增加而导致心力衰竭的风险，尤其是外科手术关闭ASD时应考虑老龄成分。明确提出经导管封堵已成为部分常见先心病替代外科手术的方法，特殊是矫治术后残留的VSD、外科手术较为困难VSD和肌部VSD。建议对艾森曼格综合征和（或）所有PAH患者均应进行风险评估［18］，不建议PAH患者受孕。对已行矫治术的大略病变合并毛细血管前PAH的低危和中危患者，建议采取初始靶向药物口服的联合治疗或序贯联合治疗；高危患者应采取包括前列环素在内的初始联合治疗。强调利用6 min步辇儿试验（6 minute walk test， 6MWT）作为艾森曼格综合征启动治疗的指标，对运动能力降落（6MWT ＜450 m）的艾森曼格综合征患者应采取PAH靶向药物的单药或联合治疗。
5 ACHD抗凝药运用的新不雅观点
《2020 ESC ACHD指南》阐述了ACHD患者的抗凝治疗。非瓣膜性严重狭窄和机器瓣膜置换的ACHD，新型口服抗凝药与传统华法林治疗效果相同并且安全［19］。对付持续性心房颤动/IART的ACHD患者，建议给予抗凝治疗前必须进行个性化的风险评估；CHA2DS2-VAS评分和HAS-BLED评分在无瓣膜病变的正凡人群获益较大，因此建议在ACHD中利用。现有的临床研究对付发绀型先心病的抗凝治疗获益尚不能确定，尤其是Fontan患者，应该权衡血栓和出血风险。与《2017年ESC瓣膜性心脏病管理指南》［20］和《2018年ESC受孕期心血管疾病管理指南》［10］相同，《2020 ESC ACHD指南》指出ACHD涌现心内或血管内有时的血栓栓塞事宜，可以推举抗凝治疗作为二级预防［21］。
6 其他
《2020 ESC ACHD指南》将马方综合征归纳到主动脉病变部分，提出马方综合征与HTAD、Turner综合征、二叶式主动脉瓣等疾病诊治的新标准。左心流出道梗阻的患者，均匀多普勒压差≥40 mmHg、左心室射血分数低落、脑钠肽水平增高和PAH均为修复术的适应证；法洛四联症修补和RVOT重修的患者术后右心室腔扩大，肺动脉瓣中度以上反流可首选经导管瓣膜置入。对完备性和纠正型大动脉转位的房室瓣修复提出明确的适应证推举级别，建议对未经手术缓解的单心室患者应在专门心脏中央采取影像学和心血管造影检讨仔细评估，以判断是否可以从外科或参与性手术中获益。强调心导管检讨诊断和治疗技能的浸染，团队应由多学科ACHD专家组成，对不明缘故原由的水肿、运动能力低落、新发心律失落常、发绀和咯血，需存心导管检讨技能评估PVR、心室舒张功能、压力梯度、分流量、冠状动脉造影和主肺动脉侧支血管等。ACHD患者常合并高血压病和其他疾病等风险成分，建议绝经期妇女、年事＞40岁男性术前应行冠状动脉造影。建议冠状动脉畸形患者行非药物功能成像（如核素检讨、超声心动图或运动状态下心脏磁共振成像），以确认/打消心肌缺血。
《2020 ESC ACHD指南》基于ACHD的风险分层、经导管参与和外科手术的标准以及药物治疗均进行了明确的建议，以便于临床实践中医师能更好地节制和利用。但《2020 ESC ACHD指南》多数建议是基于回顾性或前瞻性不雅观察研究制订的专家共识，因此会在某些临床情形下存有偏倚。面对日益增多的ACHD患者，中国医师更该当看重国人ACHD的临床特点与规律，准确把握手术适应证，个性化地选择与设计治疗方案，有效地掌握干系并发症，参照指南哀求建立良好的管理方法，使ACHD患者与家庭得到更好的关照和更多的益处。
参 考 文 献
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DOI： 10.3969/j.issn.1004-8812.2020.09.003
（收稿日期：2020-09-01）
（编辑：刘艳辉）
