整理马真胜教授网文：
2024 年 4 月 23 日，手术室里王臻教授和范宏斌教授在做一台骶管内肿瘤手术。我好奇查看，王臻教授指出硬膜表面的玄色东西，我从未见过。终极病理显示为骶管内原位玄色素瘤，这是我首次遇见。
患者是 70 岁男性，左臀部及左大腿后侧疼痛 5 个多月，近 3 个月加重且小便困难。此前在陕西省公民医院诊断为骶骨肿瘤后转至我院。
在陕医的检讨显示骶管病变，转院后我们进一步完善检讨。4 月 23 日手术，术中见骶 2 水平、椎管内、硬膜外病灶呈玄色，质软有包膜，附着于硬膜囊，压迫神经根，呈侵袭性成长。肿瘤出血凶猛，切除后取部分组织做病理检讨，术中出血约 1000ml。术后病理结果证明为恶性玄色素瘤。
在医学的广袤天地中，每一次与罕见病例的相遇都是对专业知识和临床履历的严厉磨练与宝贵积累。本日，让我们环绕骶管内玄色素瘤这一分外病例，深入探究其历史脉络、分型特点、临床诊治策略以及预后情形。
一、历史追溯
玄色素瘤的研究进程源远流长，但骶管内玄色素瘤作为一个分外部位的病变，在医学领域引起广泛关注的韶光相对较晚。早期，受限于诊断技能的粗陋和对该部位疾病认知的浅薄，这类病例常常在诊断的迷途中徘徊，或被误判，或被疏漏。然而，随着影像学技能如磁共振成像（MRI）、正电子发射断层扫描（PET-CT）的日月牙异，以及病理学研究的层层深入，骶管内玄色素瘤的诊断精准度得以显著提升。
就如我们本次磋商的病例，患者先在陕西省公民医院接管了一系列检讨，包括 PET-CT 和腰骶椎 MRI 扫描等，初步提示骶管内的非常，但转至我院后，通过更风雅的检讨，如腰椎正侧位 X 线片、骨盆正位 X 线片、腰骶椎 CT 三维重修和更多方位的腰骶椎 MRI 等，我们对病变的情形有了更全面、准确的把握。
二、分型
玄色素瘤的分型办法多种多样，涵盖了病变部位、病理形态、基因突变等多个维度。对付骶管内玄色素瘤而言，从病变起源可分为原发性和继发性。原发性骶管内玄色素瘤极其罕见，其发轫于椎管内的玄色素细胞；继发性则每每是身体其他部位的玄色素瘤转移至此。
从病理形态来看，常见的有结节型、表浅蔓延型、恶性雀斑样痣型和肢端雀斑样痣型等。不同的病理形态预示着肿瘤的成长习气、侵袭能力以及预后走向。
在分子分型层面，诸如 BRAF 基因突变型、NRAS 基因突变型、NF1 基因突变型平分类具有关键意义。明晰肿瘤的分子分型，对付精准选取靶向治疗等针对性疗法至关主要。
三、临床诊治
临床表现骶管内玄色素瘤的症状表现常日取决于肿瘤的大小、位置以及对周边组织的侵害程度。以我们的病例为例，这位 70 岁的男性患者，主诉左臀部及左大腿后侧疼痛 5 个多月，近 3 个月疼痛加剧，还伴有小便困难。查体创造左侧大腿后侧麻木，但双下肢肌力觉得正常，会阴部觉得也正常。这些症状缺少特异性，极易与其他腰骶部疾病相稠浊，因此详尽的病史采集、细致的体格检讨以及全面的影像学探查显得尤为主要。诊断方法影像学检讨在诊断骶管内玄色素瘤时扮演着举足轻重的角色。就像此病例中，MRI 清晰地展现了椎管内病变的位置、大小、形态以及与周围组织的关联，常日呈现出 T1 高旗子暗记、T2 低旗子暗记的特色性改变。PET-CT 则有助于排查全身其他部位是否存在转移灶。当然，病理活检作为确诊的金标准不可或缺。通过手术或穿刺获取肿瘤组织，进行组织学和免疫组化检讨，方能确切地剖断肿瘤的种别和实质。治疗方案（1）手术治疗手术切除在骶管内玄色素瘤的治疗中霸占主导地位。就犹如该病例，只管手术中遭遇了肿瘤出血凶猛等棘手状况，但医疗团队仍力求尽可能彻底地切除肿瘤，以减轻对神经的压迫，缓解症状，并为后续治疗奠定根本。然而，骶管内的解剖构造错综繁芜，手术操作难度极大，这对术者的履历和技能提出了严苛的哀求。（2）放疗对付手术无法完备打消或存在残留病灶的患者，放疗可作为赞助手段，用以抑制肿瘤成长，舒缓症状。（3）化疗化疗在玄色素瘤的整体治疗中有一定的运用空间，但对付骶管内玄色素瘤而言，其疗效相对受限。（4）靶向治疗和免疫治疗伴随分子生物学的发达发展，针对玄色素瘤特定基因突变的靶向治疗药物，以及免疫检讨点抑制剂如 PD-1/PD-L1 抑制剂等崭露锋芒。不过，它们在骶管内玄色素瘤中的运用仍需更多的探索和实践。
四、预后
骶管内玄色素瘤的预后总体不容乐不雅观，浩瀚成分旁边着其终极走向。
肿瘤的分期和分型早期确诊、属于原发性肿瘤且病理类型相对温和的患者，预后每每较为空想；反之，晚期、转移性以及侵袭性强烈的肿瘤，预后常日较为黯淡。手术切除的彻底性手术能否将肿瘤拔除是预后的关键节点。倘若肿瘤残留，复发和转移的风险便会陡然上升，正如本病例，只管手术过程充满寻衅，但尽可能彻底的切除对付患者的后续规复和预后至关主要。患者的一样平常状况患者的年事、身体整体状况以及是否患有根本疾病等，也会对预后产生不可忽略的影响。年轻且身体康健的患者常日更能耐受治疗，预后相对乐不雅观。
须要着重指出的是，骶管内玄色素瘤作为一种罕见且棘手的疾病，治疗方案务必依据患者的个体差异量身定制。多学科团队的协同作战，涵盖神经外科年夜夫、肿瘤科年夜夫、放疗科年夜夫、病理科年夜夫等，对付优化治疗效果和改进患者预后举足轻重。同时，患者的定期随访和复查必不可少，唯有如此，才能及时察觉潜在问题并施予恰当的治疗举措。
期望在未来的医学征程中，随着技能的持续打破和对该疾病认知的不断深化，我们能够为骶管内玄色素瘤患者开辟更多的活气，提升他们的生存率和生活品质。同时，加大对这类罕见疾病的科普宣扬力度，匆匆进"大众年夜众的理解和早期诊断率，也是我们义不容辞的任务和义务。
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