环球创始的遗传性耳聋基因检测芯片2009年研制成功，2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查列为政府为民办实事工程，免费为常住人口新生儿进行筛查。随后，20多个省市区也利用了这款产品。7年间，全天下规模最大的遗传性耳聋基因筛查在中国的地皮上展开，全国接管遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万。
在日前召开的首届康养家当领袖峰会暨社会任务年会上，北京博奥晶典生物技能有限公司（下称“博奥晶典”）因研制成功该产品并积极投身耳聋基因筛查项目获评2018年度创新公益项目奖。
博奥晶典副总裁王国青作了题为《小芯片承载康健中国大梦想》的主题报告。他在会上表示，博奥晶典依托清华大学和生物芯片北京国家工程研究中央雄厚的研发实力，在夯实自身技能、打造康健梦想的同时，也时候关注社会民生，以实际行动彰显了其高度的社会任务感和时期义务感。
“未来，博奥晶典将打造全生命周期、全方位的康健做事体系，首创适宜中国国情的医疗康健做事新模式，以多元化的医疗、康健产品普惠民生，助力‘康健中国’培植。”王国青强调。
环球创始遗传性耳聋基因检测芯片
遗传性耳聋基因检测芯片研发的背景是我国听力障碍形势严厉。《中国出生毛病防治报告（2012）》显示，听力障碍是我国第二大出生毛病疾病。我国现有听力残疾人2054万，个中0-6岁儿童超过80万人，且每年新生3万聋儿。
“但是，这2000多万人中，真正得到救治的很少，按照统计数据的说法也就1‰的患者得到了救治。”王国青说，“创造晚、干预晚是耽误救治的紧张缘故原由。”
报告同时指出，耳聋最大的病因是遗传，占比60%旁边，正凡人中4%-5%的人携带耳聋基因，是造成成人后天聋和生养下一代聋儿的紧张缘故原由。解放军总医院聋病分子诊断中央对全国28个省市开展的聋病分子盛行病学调查创造亦显示，中国耳聋人群遗传成分致聋比例为55%旁边，中国人群常见的致聋基由于GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS。
这四种基因表现出不同的症状：GJB2紧张引起初天性重度以上感音神经性耳聋；SLC26A4（PDS）紧张引起大前庭水管综合征；线粒体12S rRNA紧张引起药物性耳聋（氨基糖甙类药物等）；GJB3紧张导致后天高频感音神经性耳聋。
基于此，博奥晶典研发了环球首款遗传性耳聋基因芯片产品，该产品同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征 4 个基因中的9个突变位点，覆盖中国80%的遗传性耳聋。
“它比传统毛细管电泳测序法快 3 倍，只需5个小时，301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样本做双盲对照实验，符合率为100％。”王国青称。
针对先天性耳聋，这款芯片可以做到提早创造。大多数的聋人不会讲话，并非措辞发声器官有病，而是由于耳聋使他们不能听到措辞，从而失落去模拟和学习措辞的机会。儿童措辞快速发展阶段紧张在0至3岁，听力正常的婴儿一样平常在4-9个月便牙牙学语，最迟不超过11个月，这是措辞发育的主要阶段性标志。如果婴儿不能顺利进入牙牙学语期，那么在2至3岁内就不能进行正常的措辞学习。家长们假如在2岁之前不能及时创造、填补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、措辞康复治疗等)，就会错过康复的最佳机遇。一旦超过3岁，孩子学措辞就比较难了。
“孩子听不见，又不能表达，家长不能及时创造就随意马虎错过最佳康复期，及早确诊先天性耳聋，早做干预，及早安装助听器或人工耳蜗植入可以避免孩子由聋致哑。”王国青说。
该芯片检测还可以及早预警迟发性耳聋，避免“一掌致聋”。王国青说，一部分人群基因是有缺陷的，导致耳蜗布局非常，只要耳膜受到很大压力，就会导致聋病的发生，例如被打了一巴掌，听到剧烈的炮响等，但及早创造并经由生活辅导可以避免或延缓耳聋发生。
再便是药物性耳聋。该芯片可以检测出有耳聋药物性基因突变的携带人群，提醒他们终生禁用氨基糖苷类抗生素就不会发生耳聋，同时还能够推断出家族成员药物性耳聋基因携带情形。
2005年，中国残疾人艺术团21位聋哑演员在春晚舞台上演出了舞蹈《千手不雅观音》，但很多人不知道，这21位聋哑舞蹈演员中绝大部分都并非先天耳聋，有18人都是后天药物一针致聋的。
7年惠及350万新生儿
这款环球创始的遗传性耳聋基因检测芯片，博奥晶典在2009年研制成功并得到医疗东西注册证。
用国际领先的分子诊断技能助力康健中国培植，是博奥晶典始终坚持自主创新、“中国智造”的初衷。作为生命科学领域的领军企业，博奥晶典通过自主创新和成果转化，打造了真正属于自己的分子检测技能平台，研发了一系列基因检测产品，广泛运用于精准医学与精准康健领域。
2011年，北京市通过政府购买做事的办法，首先对高危人群致聋基因进行筛查，免费为两万多名持证听力残疾者检测。
“我们为北京市所有聋人进行了耳聋基因检测并制作了一张生养辅导卡片，通过卡片比对可以避免与基因型冲突的人结合，从而降落后代遗传耳聋的风险。”王国青说。
2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一，为所有户籍和常住人口新生儿供应免费耳聋基因筛查，成为全国乃至全天下第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。
王国青指出，如果能在早期创造携带耳聋基因的儿童并进行科学干预，很多风险都是可以避免的。
基于北京的示范效应，成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等二十余个省市区也利用了博奥晶典该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。
截至目前，全国接管遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万，检出耳聋基因携带者超过15万人，个中药物致聋基因携带者就有1万余人，直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因利用药物不当而致聋。这也是迄今为止全天下规模最大的遗传性耳聋基因筛查。
2013年2月，由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目履行情形进行了科学、客不雅观的经济学评价。筛查的本钱效益比率为1:7.27，即投入1元可得到7.27元的收益。
专家同等认为，新生儿耳聋基因筛查作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生做事项目，对预防和减少耳聋残疾的发生具有主要浸染，是一项范例的惠民工程，具有很好的经济及社会效益。
“如果全国所有新生儿都进行筛查，每年可直接避免5万名新生儿用药致聋，间接避免50万家庭成员用药致聋，筛查全国18岁以下人群可避免超过500万人致残。”王国青说。
未来，博奥晶典还将连续以构建前沿生命科学整体办理方案为目标，持续创新，加速新一代基因检测技能行业的发展，利用更前辈的技能手段加速产品市场化进程，走出一条科技创新的“芯”路。
任务编辑：徐芸茜 主编：陈岩鹏
